חדשות ועדכונים
עכשיו בישראל יש הזדמנות היסטורית לפתוח את הדלת הזו. במשך שנים הילדות היו שקופות. בלי קול לבקש את מה שמגיע להן. אנחנו כאן כדי לוודא שהדלת תיפתח - ושהתקווה תכנס.
איזה יום מיוחד זה היה – של חיבורים, ידע ותקווה. מרצים מעוררי השראה, משפחות אמיצות, חדשנות רפואית וטכנולוגית – והרגשה חזקה של יחד.
כך אמרה חדווה, אמא של מיכלי בת ה-15, בכתבה ששודרה בכאן 11. מיכלי היא אחת מ”מלאכיות הדממה” – בנות שנולדו עם תסמונת רט. הן חכמות, רואות, מרגישות, מבינות – אבל לא מסוגלות לדבר, לכתוב, או לזוז כפי שהיו רוצות. ב- 9/5/25 רצנו כולנו בשביל מיכלי, בשביל כולן. המרוץ ה-14 למען מלאכיות הדממה בפארק הירקון – מסע של תקווה וריפוי.
המרוץ ה-14 למען מלאכיות הדממה הוא ביטוי למחויבות המשותפת שלנו – להפוך תקווה למציאות. זה הרבה מעבר למרוץ - זו שותפות בלב של כולנו!
כלי עריכת גנים כמו CRISPR יכול פוטנציאלית לתקן את המוטציות הגורמות לתסמונת רט, מה שעשוי להפחית או אפילו להפוך חלק מהתסמינים. עם זאת, האתגר הגדול ביותר בתחום הוא אחד – העברה של הטיפול למוח.
שנה קשה עברה עלינו, אולי מהקשות שעברנו, וכולנו תקווה שיש אור בקצה המנהרה, תרתי משמע. חג החנוכה הוא חג של ניסים, אור ותקווה, ממש כמו הדרך שאנו צועדים בה יחדיו. בעמותת תסמונת רט אנחנו מאמינים שהאור ינצח את החושך, ונפעל ללא לאות למען עתיד טוב ובריא יותר לבנות שלנו. חג חנוכה שמח ומלא באור ותקווה לכולכם!
גאים ומברכים את הדר זיסמן על היצירה "מקמילה לפריחה" המוצגת במסגרת התערוכה "נגיש להכיר" של יצירותיהם של אנשים עם מוגבלויות, בעקבות מלחמת 'חרבות ברזל. את היצירה הדר יצרה עם עיניה בעזרת מערכת מיקוד מבט.
חברת Taysha Gene Therapies חשפה נתונים קליניים חיוביים מהניסוי על מטופלות מבוגרות וילדות מקבוצת מינון נמוך REVEAL שלב 1/2 של הטיפול TSHA-102 בתסמונת רט. להודעה לעיתונות לחצו כאן .
מתרגשים לעדכן כי המחקר הקליני על בנות רט של חברת Neurogene צובר תאוצה. החברה הכריזה על הרחבת הניסוי הקליני בטיפול גנטי GN-401 בילדות קטנות בגילאים 4-10 שנים ומתכננת גיוס מהיר יותר של נבדקות נוספות. זאת לאחר ששלוש ילדות קיבלו את …
יחד מחזירים למלאכיות הדממה את קולן טכנולוגיית הבינה המלאכותית הג׳נרטיבית החדשנית של חברת D-ID שנרתמה לקמפיין, אפשרה למלאכיות הדממה, הכלואות בגופן, להשמיע לראשונה את קולן באופן אנושי ואותנטי ככל האפשר וזאת כדי להעלות מודעות לתסמונת רט ולייצר אמפתיה והזדהות בקרב …
התקדמות נוספת בדרך לריפוי מלאכיות הדממה! חברת Taysha Gene Therapies הודיעה אתמול כי קיבלה אישור להתחיל בגיוס נבדקות לניסוי הקליני לטיפול גנטי בילדות REVEAL בארה"ב. השלב הראשון של המחקר מיועד לילדות בגילאי 5 עד 8 ואילו השלב השני ירחיב את …
חברת התרופות Taysha Gene Therapies פרסמה אתמול הודעה לעיתונות עם עדכונים קליניים על שתי החולות שקיבלו טיפול גנטי בניסוי הקנדי שהחל לפני מספר חודשים. החברה גם סיפקה עדכון על לוחות הזמנים עבור הניסויים הקליניים על בנות צעירות בארה"ב ובבריטניה.
אנו מאד גאים להיות חלק בהפיכת הניסויים הקליניים לאפשריים!! אנו אסירי תודה לכל התורמים שלנו שאפשרו לנו לתמוך במחקרים למציאת תרופה לתסמונת רט וכן למשפחות והחולות המשתתפות במחקרים חלוציים אלה. לראשונה בהיסטוריה בנות עם תסמונת רט קיבלו טיפול גנטי. מדובר …
תקציר הספר: כאשר אורי נולדה, אף אחד לא תיאר לעצמו שאי שם בין מיליארדי חומצות הגרעין בקוד הגנטי שלה, מסתתרת מוטציה הגורמת לתסמונת הרסנית אשר פוגעת קשות בתפקוד היום יומי של הגוף הנושא אותה. רק לאחר חצי שנה התחילו הוריה …
נרגשים לבשר כי המחקר הקליני הראשון מסוגו בטיפול גנטי בחולות בוגרות עם תסמונת רט החל בקנדה! זו אבן דרך מאד משמעותית לקהילת הרט העולמית. זה רגע שחלמנו עליו זמן רב. גאים על תרומתנו לתהליך כתיבת פרוטוקול המחקר והיותנו אחת מבין ארבעת המדינות שנבחרו.
ליעד טופז, אמא של נועה המלאכית, וסיגל הרץ תירוש, מנכ"לית העמותה לתסמונת רט בריאיון משמעותי ומרגש בכאן 11.
בעקבות עשרים שנות פעילות העמותה בתחומים של הנגשת הטיפול הרפואי והפרא רפואי ותמיכה במשפחות, חברת Taysha Gene Therapies העומדת להתחיל במחקר קליני בריפוי גנטי הראשון בעולם, בחרה בנו להיות אחת מארבע המדינות, לצד ארה"ב, קנדה ובריטניה, בהן התבצע סקר מקדים שיספק מידע שישמש את החברה כחלק מתהליך פיתוח המחקר העתידי.
אנו נרגשים לשתף אתכם שחברת Taysha Gene Therapies קיבלה את אישור Clinical Trial Application (CTA) ממשרד הבריאות הקנדי לביצוע ניסוי קליני שלב 1/2 ראשון מסוגו בטיפול גנטי בחולות מבוגרות עם תסמונת רט. אישור המחקר הקליני מהווה אבן דרך חשובה ואנו מעודדים מאד מההתקדמות שנעשתה לקראת תחילת המחקר. המחקר הקליני הראשון יבוצע במרכז האוניברסיטאי סיינט-ג'סטין במונטריאול, קוויבק, קנדה.
הריפוי המוחלט של מלאכיות הדממה קרוב ואפשרי תגליות מדעיות מבוצעות בדרך כלל במעבדות אקדמיות, אך תרופות מפותחות בחברות ביו-פרמצבטיקה. לכן המעבר בין תגליות מהאקדמיה לתעשייה, שבה ניתן להפוך תגליות לתרופות, הוא קריטי.
חברים ושותפים יקרים, את שנת 2021 סגרנו במבט קדימה אל העתיד. שנה זו הייתה ללא ספק שנה של הסתגלות למציאות חדשה. מציאת ריפוי לתסמונת רט היא מסע ארוך ומאתגר ורגעים כמו שחווינו ב-2021 בהם ההתקדמות מורגשת, לצד האכזבות וקשיים, נותנים ניצוץ של תקווה ואמונה בדרך בה אנחנו הולכים יחד עם המלאכיות. לאלו מכם שלא מכירים, זו הזדמנות להביט לאחור ולראות את כברת הדרך שעברנו
כולנו רוצים תרופה לתסמונת רט בדחיפות!! במהלך השנים האחרונות, בתמיכתכם, תמכנו במחקרים רפואיים פורצי דרך למציאת ריפוי לתסמונת רט במספר אסטרטגיות מחקר שונות. חברות הביופארמה המפתחות כיום טיפולים גנטים לריפוי התסמונת, לא היו יכולות לעשות זאת ללא התגליות והמשאבים שפותחו במימון העמותה והעמותה האחות שלנו בארה"ב.
במשך שנים הדר מביעה את עצמה דרך יצירה. הדר משתפת אותנו בסיפורה האישי, בתחושות שלה וביצירותיה. הכנסו לתערוכה הוירטואלית כאן. הדר בחרה לתרום את כל הכנסות התערוכה למען מלאכיות הדממה. העיניים הן ראי הנפש, למרות שבסופו של דבר, הן לא יכולות בדיוק להגיד איפה כואב בגוף". לרגל יום המשפחה מספר ליאור, האח הבכור של הדר, על הקשר המיוחד עם אחותו הקטנה שמתמודדת עם תסמונת רט ומתקשרת רק באמצעות העיניים. לקריאת הכתבה "עם ידיים ורגליים קשורות מה היית עושה?" ב- ynet לחצו כאן. לקריאת הכתבה "הצעירה שמציירת עם העיניים בלבד מזמינה אתכם לתערוכה" לחצו כאן.
תודה חמה לכל התורמים שתרמו בנדיבות לקמפיין גיוס ההמונים "השנה רצים לבד - למען מלאכיות הדממה" . בעזרתכם הצלחנו להגיע אל יעד הגיוס שהצבנו לעצמנו בתחילת הקמפיין. תודה לכל השגרירים שלנו שעזרו לנו לחשוף את הקמפיין החשוב לעוד אנשים. ריגשתם אותנו מאד! בתחילת חודש מאי החלטנו החלטנו להשיק את קמפיין גיוס ההמונים במקום המרוץ למען מלאכיות הדממה שבוטל בעקבות משבר הקורונה. נאלצנו לדחות את המרוץ השנתי שלנו, אותו אנו מקיימים כבר 12 שנה, שכל הכנסותיו קודש להמשך מימון מחקרים למציאת תרופה לתסמונת רט ושיפור דרכי הטיפול במחלה. בכדי שנוכל להמשיך ולעזור לבנות המתמודדות עם תסמונת רט ולמשפחותיהן בתקופת הקורונה ולאחריה ולתמוך בעבודת החוקרים למציאת תרופה לתסמונת רט, החלטנו לא לוותר ולקיים את המרוץ למען מלאכיות הדממה באופן וירטואלי.
תודה חמה לכל התורמים שתרמו בנדיבות לקמפיין גיוס ההמונים "השנה רצים לבד - למען מלאכיות הדממה" . בעזרתכם הצלחנו להגיע אל יעד הגיוס שהצבנו לעצמנו בתחילת הקמפיין. תודה לכל השגרירים שלנו שעזרו לנו לחשוף את הקמפיין החשוב לעוד אנשים. ריגשתם אותנו מאד! בתחילת חודש מאי החלטנו החלטנו להשיק את קמפיין גיוס ההמונים במקום המרוץ למען מלאכיות הדממה שבוטל בעקבות משבר הקורונה. נאלצנו לדחות את המרוץ השנתי שלנו, אותו אנו מקיימים כבר 12 שנה, שכל הכנסותיו קודש להמשך מימון מחקרים למציאת תרופה לתסמונת רט ושיפור דרכי הטיפול במחלה. בכדי שנוכל להמשיך ולעזור לבנות המתמודדות עם תסמונת רט ולמשפחותיהן בתקופת הקורונה ולאחריה ולתמוך בעבודת החוקרים למציאת תרופה לתסמונת רט, החלטנו לא לוותר ולקיים את המרוץ למען מלאכיות הדממה באופן וירטואלי.
תודה ענקית ללהקת המחול בת-שבע, להנהלה ולרקדנים! על שמונה שנים של מפגשים חשובים ומרגשים עם 'מלאכיות הדממה'. תודה על האירוח המקסים, הרגישות, העדינות והרוך של הרקדנים כלפי הילדות. 'מלאכיות הדממה' אינן יכולות לבטא את תודתן במילים אך עיניהן החמות והמבינות ביטאו זאת ללא ספק. למי שמכיר את הבנות היה ברור כי כל אחת מהבנות הרגישה את האהבה הרבה שנכחה בסטודיו שבאה לידי ביטוי בהתמסרות מוחלטת שלהן לרקדנים ובשמחת ליבן.
לאחרונה, במהלך 'חודש המודעות לתסמונת רט' עלתה לשיח הציבורי המילה ריפוי; מה המשמעות שלה עבור אנשים עם תסמונת רט, האם נכון להשתמש בה, או לרצות אותה? לפי מילון אוקספורד האנגלי, ההגדרה של המילה Cure (שם עצם): 1. חומר או טיפול המרפא מחלה או מצב 2. גורם לבריאות 3. פתרון לבעיה במסגרת השיח הזה אנו תמיד מדגישים כי קיים הבדל בין 'טיפול' ו'ריפוי' מבחינת המחקרים שאנו מממנים. כשאנו מדברים על 'טיפול' - אנו מתכוונים לתרופות או טיפולים שמטרתם להקל על סימפטום או סימפטומים. כשאנו מדברים על 'ריפוי' - אנו מתכוונים לתרופות או טיפולים שמטרתם לפתור את הגורם הבסיסי למצב. אבל האם נכון לראות בכלל בתסמונת רט בעיה שיש לרפא?
"באותו יום בחודש אוגוסט, נראה היה שהנאיביות השתלמה. אחת ממאות הבדיקות שבהן השוותה אמיר את המידע הגנטי לגנום התקין, חזרה עם ממצא. אחד הגנים נשא מוטציות ייחודיות שהופיעו אצל חולות רט ולא אצל הוריהן הבריאים - עדות חזקה לכך שזהו הגן שנפגע במחלה. תחילה אמיר לא האמינה לממצא. "אמרתי לעצמי, אולי יש טעות. לא הגיוני שזה אמיתי". אך כשחזרה על תהליך הבדיקה, התקבלו אותן תוצאות." אל תפספסו את הסיפור והריאיון של ד"ר רות אמיר, החוקרת שגילתה את הגן לתסמונת רט לפני 20 שנה, כפי שהתפרסם בעיתון גלובס. האופטימיות שלה - האופטימיות שלנו!
לרגל חודש המודעות לתסמונת רט המלאכית מיכל וחדווה אמה, התארחו בתכנית 'פותחים יום' בערוץ 13 כדי לספר על תסמונת רט, איך היא מתבטאת אצל הבנות, על העמותה, חשיבות המודעות לתסמונת, ועל המחקר המתקדם והצורך בתרומות למימון מחקרים למציאת תרופה למלאכיות הדממה. הפתעה קטנה: מיכל חושפת בשידור חי את מי היא מעדיפה: אמא או אבא. צפו וגלו.
אם לא אנחנו, מי? תסמונת רט היא הפרעה הפוגעת לרוב בילדות קטנות. ילדות ונשים עם תסמונת רט מאבדות את היכולת לדבר, ללכת ואת השימוש בידיים. לרובן יש בעיות נשימה, פרכוסים, חרדות, בעיות אורתופדיות ובעיות במערכת העיכול ועוד. 350,000 ילדות ונשים ברחבי העולם הן מכונות באהבה "מלאכיות הדממה". למרות שהן לא יכולות לדבר, הניצוץ בעיניהן משקף את כוחן וחוסנן. מחקרים הראו כי בתסמונת רט אין נזק מוחי וכי הבנות יודעות ומבינות הרבה יותר ממה שגופן מאפשר להן להראות - אבל הן כלואות בגוף שאינו מציית להן והכל בגלל מוטציה בגן בודד - .MECP2 העמותה לתסמונת רט פועלת לשחרורן מאחיזת התסמונת הקשה הזו, ולאפשר להן להגשים את תקוותיהן וחלומותיהן, כמו כל אדם רגיל. רק בעזרת המשך מימון המחקרים הרפואיים נוכל להשיג מטרה זו ולהפוך את תסמונת רט למחלה הנוירולוגית הראשונה בת ריפוי! זאת ועוד, מדענים מאמינים כי מחקר בתחום של תסמונת רט עשוי לפתוח דלתות לפיתוח טיפולים ותרופות למחלות נוירולוגיות אחרות, כולל סכיזופרניה, פרקינסון, אלצהיימר, הפרעה דו קוטבית ואוטיזם, ולהשפיע על מיליוני חיים נוספים.
שמחים לשתף אתכם בתמונות מרגשות ממרוץ ג' למען מלאכיות הדממה ה- 11 שהתקיים ב- 11/5/2019. לכבוד מרוץ ה-11 למען מלאכיות הדממה, מספר ניר בר טל, אבא לאור בת ה-15, על ההתמודדות שלה ושל בני המשפחה עם תסמונת רט בה היא לוקה ועל התקווה הגדולה ככל שהמחקר בתחום הולך ומתקדם. "אור, כמו שרק היא יכולה, עושה הכל בנחישות ובגבור ה. היא יודעת שהיא חייבת לעבוד קשה כדי לשמור ולאפשר לעצמה איכות חיים טובה ככל שניתן. ברגעים קשים של משבר או כאבים, אנחנו מזכירים לאור את המחקר, את ההתקדמות ואת התרופה שתגיע. זה עוזר לה ולנו לשאוב כוחות כדי להתגבר על הכל, ולהזכיר לעצמנו שאנחנו רצים למרחקים ארוכים". מוזמנים לקרוא את הכתבה בוואלה בריאות.
גאים ומתרגשים על קבלת "ת ו מידות לאפקטיביות" של ארגון מידות - שיקוף ודירוג מלכ"רים | לעשות טוב, טוב יותר! התו מעיד כי העמותה מחויבת לתרבות ארגונית המעניקה חשיבות רבה לתכנון ולמדידה, להתמקדות בתוצאות ולשיפור מתמיד, וזאת במטרה להשפיע על מוטביה ולחולל שינוי משמעותי לטובה בחייהם. העמותה לתסמונת רט פועלת ללא הפסקה לקידום המחקר העולמי למציאת מרפא לתסמונת, ובמקביל לשפר את דרכי הטיפול תוך היותנו מקור מידע ותמיכה עבור המשפחות ואנשי המקצוע. ההצלחה היא לא שלנו, אלא היא של כולם: המשפחות, אנשי המקצוע, החברים, השותפים לדרך ומעל הכול - המלאכיות, שבשבילן אנו עושים את כל זה מכל הלב ובמסירות אינסופית.
בחודש אוקטובר ציינו את חודש המודעות לתסמונת רט בארץ ובעולם כולו. באמצעות עשרות אירועים ויוזמות שהתקיימו החודש בעולם העלנו את המודעות לסיפורים האישיים של הילדות ומשפחותיהן ואת התקווה הגדולה של המשפחות למצוא להן מרפא בהקדם. סיפרנו על ההתקדמות במחקר ועל הצורך הבוער לריפוי מהיר ולגיוס תרומות. היום אנו יכולים לומר בביטחה כי יש אור בקצה המנהרה. המימון שלנו ושל ארגונים נוספים בעולם הגדיל את הידע על הגן MECP2 הפגוע אצל מלאכיות הדממה ועל תסמונת רט והכשיר את הקרקע למחקר הקליני הקרב כבר ב- 2019 בריפוי גנטי. כל זה קרה בגלל שאמרנו "לא", אנחנו לא מסכימים לקבל את המצב כמות שהוא. אנחנו חזקים ולא נוותר ונתמודד עם כל מכשלה בדרך לריפוי המיוחל לבנות שלנו. אל תעמדו בצד ורק תקראו על ההתקדמות. תהיו חלק מההתקדמות! תהיו חלק מהפתרון! אנחנו, המשפחות, לא רוצים להמתין שנים .... עזרו לנו להגשים את תקוותנו היחידה ולמצוא תרופה למלאכיות הדממה.
אוקטובר הוא החודש בו מציינים ברחבי העולם את חודש המודעות לתסמונת רט. עבור רוב ההורים, עד לאבחנה של בתם, "תסמונת רט" היה שילוב של מילים שמעולם לא שמעו. כאשר סיפרו לחברים ובני משפחה, גם הם מעולם לא שמעו על תסמונת רט. לפעמים, אפילו הרופאים שלהם לא הכירו את התסמונת. זה מדהים. למה? כי כל שע תיים נולדת בעולם ילדה עם תסמונת רט. לכן, בכל שנה, כולנו עובדים קשה כדי לשנות את זה על ידי העלאת מודעות, תמיכה הדרכה והחשוב מכל גיוס תרומות למימון מציאת תרופה למלאכיות הדממה. עזרו לנו עוד היום לשבור את הדממה. ביחד ננצח את תסמונת רט!
שנת הלימודים הסתיימה לה ואנו רוצים לנצל את ההזדמנות ולהודות לצוות אחד ומיוחד : צוות הערכה והדרכה של העמותה לתסמונת רט. זוהי הזדמנות גם להודות לד"ר קספר והמדענים האחרים, אבל גם להודות לכל מי שקשור ומעורב בתסמונת רט: המשפחות שעזרו בגיוס התרומות, התורמים הנדיבים והמתנדבים לאורך השנים. לא יכולנו להגיע לרגע בלי אף אחד מכם ומכן! הרגע בו נתבשרנו כי כל הממצאים ממודלים מעבדתיים הבשילו לכדי מחקר קליני בריפוי גנטי היה צעד גדול. הגעה בפועל לניסויים של ממש זה כבר צעד עצום! התוצאות עוד לא ידועות, אבל אם יש משהו שלמדנו מהמלאכיות לאורך השנים זה שאופטימיות זה שם המשחק, ורק האופטימיות תנצח. נמשיך להאמין, ונמשיך לעבוד עד שנגיע לריפוי.
רצינו להגיד תודה לכל מי שהגיע למרוץ ג' למען מלאכיות הדממה, לרצים ולמלווים, למשפחות ולמתנדבים. למעלה מאלף איש השתתפו במרוץ המרגש המהווה שילוב בין ספורט, קהילה ונתינה. והכל הכל למען מציאת תרופה לתסמונת רט ולמען מלאכיות הדממה היקרות לנו מכל. מוזמנים לקרוא את הכתבות המרגשות שהתפרסמו בחודש האחרון לקראת המרוץ.
מזמינים אתכן ואתכם להירשם כבר עכשיו למירוץ השנתי שיתקיים ב-12.5.18. כל ההכנסות והתרומות מהמירוץ הן למען מימון מחקרים למציאת מרפא למלאכיות הדממה, כמו המחקר הקליני שחברת AveXis הכריזה עליו. בלעדיכם - אלה שרצים מדי שנה וגם אלו שלא - מחקרים כאלו לא היו מתאפשרים. תודה!
רצינו להודות לכל מי שלקח חלק בהפקת הערב המרגש למען מלאכיות הדממה. תמיכתכם אינה מובנת מאליה. רבים מכם חוזרים ותומכים בנו שנה אחר שנה. כל אגורה מתרומתכם הולכת למחקר והתוצאות לפניכם. אתם השותפים האמתיים שלנו, שיכולים להפוך את המחלה האיומה הזאת לזיכרון רחוק.
הם רגילים להתכרבל עוד מהרחם, את הקשר המיוחד ביניהם הם מנהלים ללא מילים. סמדר שיר ליוותה את התאומים בני ה־7 סהר וגפן: הוא ילד שמדקלם ערכים שלמים של ויקיפדיה, היא נולדה עם תסמונת רט שמונעת ממנה לדבר, להזיז את הגפיים ולאכול בכוחות עצמה, אבל לא מונעת ממנה לתקשר, להבין ולאהוב.
אתם מוזמנים ליהנות משלל המתכונים הסגולים לרגל חודש המודעות לתסמונת רט - נובמבר 2017 בספר תמצאו את 13 הבלוגרים והבלוגריות המובילים בתחום בישראל שפיתחו מתכונים למאכלים בצבע סגול - הצבע המזוהה עם תסמונת רט ברחבי העולם.
חברת הביוטכנולוגיה המובילה בתחום של תרפיה גנטית AveXis, Inc, התחייבה לקדם את התרפיה הגנטית בתסמונת רט צעד קדימה למחקרים קליניים בבנות הלוקות בתסמונת רט.
בואו לרוץ למען מטרה חשובה: מדי שנה העמותה לתסמונת רט מגייסת כספים למחקרים למציאת מרפא עבור מלאכיות הדממה במסגרת מרוץ ג' למען מלאכיות הדממה.
"המשחק נגמר רק כשהשופט שורק ואנחנו נלחמים עד הסוף ואני לא מתכוון לוותר" (שמוליק זיסמן)
הילדה הכי מיוחד שתכירו עולה לכיתה א'. מיכל לוי התייצבה ביום הראשון ללימודים נרגשת כמו כולם. מיכל לא מדברת ומתקשה בתנועה. היא רק אחת משתיים שלוקות בתסמונת והשתלבו בב"ס רגיל.
לפני שמונה שנים התקיים המרוץ הראשון למען מלאכיות הדממה ומאז עברנו כברת דרך משמעותית במחקר של תסמונת רט. לא היינו יכולים לעשות את הדרך הזו בלעדיכם, חברים יקרים.
אנו שמחים לבשר כי בימים אלה אנו נערכים למחקר קליני חדש בישראל לטיפול באמצעות UX007 (Triheptanoin) של אולטרג'ניקס.
רצינו להגיד תודה בהתרגשות גדולה, על נתינה מכל הלב ועל שותפות הדרך במסע למציאת מרפא למלאכיות הדממה - לכל התורמים, החסויות, המשתתפים, לכל מי שעזר, נרתם, התגייס ותמך בהפקת אירוע ההתרמה "רוקדים למען מלאכיות הדממה" 2015.
חודש מודעות – לייק לקמפיין הלק. נדהמים מכמות התמונות, השיתופים, הלייקים, ובעיקר מההירתמות שלכם חברים, להעלאת המודעות לתסמונת רט - כל אחד/ת שמעלה תמונה לפרופיל #rett_israel תורם לחשיפה ולתפוצה של הקמפיין החשוב הזה.
הסרטון המרגש של המלאכית ניקה כובש את הרשת! פורסם בצינור ובישראל היום. כיום ניקה בת אחת עשרה ובסרטון שצולם לפני מספר שבועות היא נראית הולכת בכוחות עצמה. בזכות התמדה בלתי פוסקת בטיפולים הידרותרפיים, פיזיותרפיים והליכה על ההליכון בהדרכתו של פרופ' מאיר לוטן, פיזיותרפיסט מומחה מצוות ההדרכה של העמותה לתסמונת רט - הצליחה ניקה להפוך חלום למציאות ופשוט ללכת.
בחודש מאי התקיים זו השנה השביעית ברציפות מרוץ ג' למען מלאכיות הדממה. ברצוננו להודות לעשרות המתנדבים, החסויות, הרצים, המשפחות, למלאכיות והמלווים הרבים שהשתתפו.
המחקרים אותם אנו מממנים נעים בין מדע בסיסי, פיתוח תרופות וניסויים קליניים. כל פרויקט נבחר באמצעות תהליך ביקורת קפדנית שמבטיח יושרה מדעית גבוהה ביותר. לקבלת מימון, נדרש כל פרויקט להוכיח כי יש לו את הפוטנציאל לקדם את הפיתוח של הטיפולים והתרופות. אנו שמחים לשתף אתכם במספר עדכונים מחקריים חשובים אשר התאפשרו בזכות תמיכתכם ותרומותיכם הנדיבות
וועדת סל הבריאות, אשר פרסמה את החלטותיה אתמול, החליטה להכליל את מערכות התקשורת התומכת והחליפית בסל הבריאות ומתחילת שנת 2015 מחשבי תקשורת יסופקו לילדים ובוגרים עם מגבלות דיבור על ידי משרד הבריאות במימון ציבורי. זהו תיקון וצדק חברתי שיאפשר לילדים ובוגרים להשמיע את קולם.
אנו משיקים את קמפיין "גם אני שותק/ת למען מלאכיות הדממה". במסגרת הקמפיין אנחנו מבקשים מאנשים להצטלם בסלפי-וידאו, כאשר הם מסתכלים למצלמה ושותקים למשך 5 שניות ולהעלות את הסרטון לאינסטגרם/פייסבוק עם הכיתוב - גם אני שותק למען מלאכיות הדממה #rett_israel
קוראים להן מלאכיות הדממה. ילדות שאינן יכולות לתקשר עם הסביבה אלא באמצעות העיניים. מדובר בתסמונת רט, המופיעה ב-1 מכל 10,000 לידות של בנות. אחת מהן היא מיכלי, ילדה יפה ושלווה, שהוריה נאבקים כדי שתלך, תצחק, תהיה מאושרת - ומתפללים שתימצא התרופה שתעזור לה להגיד "אמא". טור אישי.
תודה חמה לכל ידידינו ושותפינו שלקחו חלק באירוע העשור של העמותה לתסמונת רט. תודה על נתינה מכל הלב במסע הארוך למציאת מרפא למלאכיות הדממה. אנחנו נצליח ביחד!