מטרות המרכז לתסמונת רט ממומשות במסגרת תחומי הפעילות כדלקמן:
1. מימון מחקר - המרכז לתסמונת רט שם לעצמו למטרה לעודד ולתמוך במחקרים המיועדים לקדם את הידע וההבנה באשר לריפוי הלוקים בתסמונת רט והטיפול בהם. לשם כך מקצה המרכז את עיקר תקציבו לתמיכה במחקרים העוסקים בתסמונת. בשנים 2003-2007 העביר המרכז לתסמונת רט בישראל 1,000,000 ₪ לחקר התסמונת!!
2. מרכז הערכה והדרכה ללוקים בתסמונת רט - 
עד לפני כמה שנים לא היו בישראל מענים מקצועיים מספקים לצורכיהם של ילדים הלוקים בתסמונת רט. להורים לא הייתה כתובת לפנות אליה, הם נותרו בודדים במצוקתם הקשה, חסרים ידע ומידע אודות התסמונת, על התפתחויות מקצועיות הנוגעות לתסמונת ועל השלכות התסמונת בתחומים השונים (רפואיים, גנטיים, חינוכיים ופרא-רפואיים). כתוצאה מחוסר הידע, הן בקרב המשפחות והן בקרב הגורמים המטפלים השונים (מסגרות חינוך לדוגמא), לא זכו ילדות הלוקות בתסמונת זו לטיפול המתאים אשר יאפשר איכות חיים מקסימאלית עבורן. תסמונת רט הינה תסמונת חדשה יחסית, אשר קיבלה הכרה בינלאומית רק בשנת 1988. אנשי מקצוע שונים בתחום הרפואי והפרא-רפואי, כמו גם גורמים חינוכיים/טיפוליים שונים אינם מכירים את התסמונת, את צורכיהן היחודיים של הלוקות בה ולכן אינם מודעים לדרכים לטיפול מיומן בה. רק טיפול ייחודי והולם בבנות הלוקות בתסמונת רט יאפשר להן לבטא את עצמן ולחזק את עצמאותן, לרכוש כישורי חיים ולהגיע להישגים בתחומים שונים. טיפול לא הולם, שאינו ייחודי לתסמונת, יגרום לנסיגה אצל הבנות וימנע מהן אפשרות הבעה והתפתחות רגשית. אנו מקווים כי על-ידי הפעלת פרוייקט זה, אשר הנו יחודי בעולם, נוכל לאתר את כל הלוקות בתסמונת רט בארץ ולשפר את איכות חייהן של הבנות עם תסמונת רט ובני משפחותיהן. במסגרת מאמצינו עד כה הוגברו במידה ניכרת הידע וההכרה בתסמונת זו הן בקרב הציבור הרחב והן בקרב הקהילה הרפואית והפרא-רפואית בישראל. אנו מאמינים כי המשך פעילות העמותה יביא באופן ישיר ועקיף לשיפור הטיפול בילדות עם תסמונת רט ולכן לשיפור איכות חייהן ולשיפור השתלבותן והקלטותן בחברה. מטרות הפרוייקט כוללות: המשך מיפוי וזיהוי היכולות התפקודיות של בנות הלוקות בתסמונת רט (יכולת מוטורית, תקשורתית, כישורי למידה והבנה, אכילה ועצמאות, תפקוד ידני וכדומה), גיבוש המלצות אופרטיביות לקידום יכולותיהן האישיות של הבנות, מעקב שנתי אחר מצבן, הנחיית אנשי מקצוע בתכנון והפעלת תוכנית חינוכית/טיפולית אישית עבור הילדות הלוקות בתסמונת רט הנמצאות במסגרתם, העצמת יכולתן של משפחות בטיפול בבנות לאורך כל ימות השנה, קיום קשר שוטף עם המשפחות, מתן מענה למשפחות ברמת התמיכה, הייעוץ, התאמת ציוד פרא-רפואי מרגע האבחון ולאורך כל הדרך. כמו כן, ארגון ימי עיון וכנסים לאנשי מקצוע ולמשפחות לילדות הלוקות בתסמונת והפצת מידע באמצעים שונים (אינטרנט, עלונים וכד'), לשם איתור בנות נוספות וייעול הטיפול בבנות הלוקות בתסמונת רט. ההערכות/הדרכות מתקיימות במסגרות החינוכיות/טיפוליות של הבנות. הפרויקט פועל בכל מקום בו מתגוררת ילדה הלוקה בתסמונת רט. הצוות הפרא-רפואי של המרכז יבקר בכל המסגרות/מוסדות חינוכיים/טיפוליים בהם שוהות ילדות הלוקות בתסמונת, במידה ויותר לו. העבודה מתבצעת באופן הבא: רכזת הצוות הפרא-רפואי יוצרת קשר עם המשפחה ועם הצוות החינוכי/טיפולי לתיאום ציפיות, בעיות ייחודיות לילדה ומטרות שהמשפחה/הצוות החינוכי מעוניין להתמקד בהן בעת המפגש. הצוות אשר כולל חמישה אנשי מקצוע המתמחים בטיפול בבנות עם תסמונת רט (מרפאה במוסיקה, מרפאה בתקשורת, מרפאה בעיסוק, פיזיותרפיסט, מורה לחינוך מיוחד) מגיע למסגרת החינוכיות/טיפולית לביצוע ההערכה/הדרכה. במפגש משתתפים גם הורי הילדה וכל הצוות החינוכי/טיפולי מהמסגרת. ההערכה/הדרכה לכל ילדה אורכת כשעתיים, ולאחריה צוות ההדרכה מעביר את עיקרי הממצאים בע"פ להורים ולצוות. לאחר מכן נכתב דו"ח משותף ומפורט המתמקד בהמלצות טיפוליות וקליניות ומעבירו לצוות ולמשפחה. לאחר כשלושה חודשים חוזר הצוות (כולו או חלקו בהתאם לצרכים הספציפיים) לבדיקת יישום המלצות הדו"ח ולקדם את המשך הטיפול הנאות בילדה. הצוות נמצא בקשר ישיר עם המשפחה ועוקב אחר יישום המלצותיו במסגרת המשפחה. המרכז לתסמונת רט בישראל (ע"ר) נושא בעלויות ההערכות/הדרכות.
3. הפצת מידע אודות התסמונת - מטרת הפעילות בתחום זה היא להפיץ ידע ומידע עדכניים להורים ולאנשי מקצוע בכדי לאתר בנות חדשות או לא מאובחנות ולייעל את הטיפול בלוקים בתסמונת. הפצת הידע נעשית, בין השאר, בעזרת הפעילויות הבאות:
o ימי עיון וכנסים – הצוות המקצועי של המרכז מארגן ימי עיון וכנסים למסגרות שונות כמו: אחים ואחיות במשרד החינוך, אחים ואחיות במשרד הרווחה, מסגרות החינוך המיוחד.
o הרצאות לרופאים – הצוות המקצועי של המרכז מעביר הרצאות בנושא תסמונת רט למסגרות שונות כמו רופאים בקופות חולים ומשרדי ממשלה.
o עלונים – המרכז מוציא לאור, עלון הנקרא "מעט לרט". העלונים מופצים למשפחות ולאנשי מקצוע.
o ספרות מקצועית – המרכז לתסמונת רט בישראל הוציא לאור שני ספרים בנושא תסמונת רט: ספר בנושא הידרותרפיה ו"מלאכיות הדממה" תסמונת רט-המדריך השלם.
o אתר האינטרנט של המרכז – אתר האינטרנט הועלה בקיץ 2002. האתר פועל כיום בעזרת מתנדבים מקרב המשפחות.
4. מפגשי משפחות - המרכז יוזם ימי עיון למשפחות ואירועים שונים כמו מסיבות בחגים וימי כייף.
