שאלות ותשובות

תסמונת רט (RETT Syndrome) הינה תסמונת נוירו-התפתחותית גנטית הפוגעת בעיקר בבנות. בצורתה הטיפוסית, לאחר התפתחות לכאורה תקינה בחודשים הראשונים לחיים, מראה הילדה עצירה בגדילה בהיקפי הראש, נסיגה בתקשורת מילולית, אובדן שימוש בידיים והופעת תנועות ידיים סטריאוטיפיות, מלווה לרוב באי שקט וקשיי שינה. לאחר מכן מתווספות תופעות נוספות הכוללות פרכוסים אפילפטיים, הפרעות במערכת הנשימה (התנשמויות מסוגים שונים ועצירות נשימה) עצירות, קשיים מוטורים בהליכה ולעתים גם בישיבה, אי שקט, שחיקת שיניים ועוד.

מהלך המחלה הינו מתנדנד ולעתים סוער בשנתיים-שלוש הראשונות ואז נוטה להתייצב עם שיפור בקשר עין ותקשורת. אולם לעיתים ישנה החמרה בהתקפים האפילפטיים, קשיים בתנועה, בשינה ובמרכיבים אחרים. תסמונת רט בצורתה הטיפוסית נגרמת על ידי מוטציות שונות בגן הנקרא MECP2 הנמצא על כרומוזום ה-X.

תסמונת רט תוארה לראשונה ב-1966 על ידי ד"ר אנדריאס רט, רופא ילדים אוסטרי, לאחר מעקב קליני אחר מספר בנות עם תמונה קלינית דומה שתיאר ולכן נקראה על שמו. המאמר נכתב בגרמנית ולכן המודעות לתסמונת היתה נמוכה, אך גדלה כאשר תורגמה לאנגלית על ידי פרופ' הגברג משוודיה. בהמשך, עם מציאת הגן ב- 1999, המודעות עלתה עוד יותר.

התסמינים של תסמונת רט, כאמור, רבים ומגוונים וכוללים:

  1. התפתחות תקינה לכאורה בתקופת ההיריון והילדוּת המוקדמת.
  2. התפתחות פסיכו-מוטורית תקינה במשך ששת החודשים הראשונים לחייה של הילדה או איחור התפתחותי מלידה.
  3. היקף ראש תקין בלידה עם האטה בקצב עליית היקף הראש לאחר הלידה.
  4. איבוד של מיומנויות ידניות פונקציונאליות שנרכשו בין גיל שישה חודשים לגיל שנתיים וחצי.
  5. הופעת תנועות ידיים סטריאוטיפיות. לדוגמה: שטיפת ידיים, מחיאות כף, רקיעות ידיים, הכנסת יד לפה. הופעת התנתקות חברתית (חולפת), קשיי תקשורת, איבוד מילים שנרכשו ועיכוב קוגניטיבי, קשיי תכנון תנועה (דיספרקסיה)וקשיי ניידות.
  6. הפרעות נשימה בזמן ערות (נישום יותר ועצירת נשימה, הוצאת אוויר ובליעת אוויר).
  7. חריקת שיניים.
  8. קשיים בשינה מגיל הילדות המוקדמת.
  9. טונוס שרירים לא תקין.
  10. הפרעות היקפיות בזרימת דם.
  11. עקמת/גיבנת המתפתחת במהלך הילדות.
  12. עיכוב בגדילה הכולל גפיים קטנות וקרות.

כיום, הבדיקה הגנטית לזיהוי תסמונת רט נעשית אך רק כאשר קיים חשד קליני לקיומה ומבוצעת במכון הגנטי בשיבא וכן במספר מעבדות פרטיות בישראל. הבדיקה איננה בסל הבריאות, אך חלק מקופות החולים מכבדות המלצה של נוירולוג ילדים או גנטיקאי ולעתים המלצה שבאה מהמרפאה לתסמונת רט בספרא, שיבא.

הבדיקה לזיהוי תסמונת רט הינה בדיקת דם המורכבת משני חלקים: בדיקת רצף הגן לאיתור מוטציות ובמידה ולא נמצאות מוטציות – השלמת הבדיקה (על אותה דוגמת דם) בבדיקת MLPA לחסרים גדולים בגן שאינם מזוהים בבדיקת הרצף. רגישות הבדיקה הגנטית בנוכחות תסמונת טיפוסית היא כ-90%.

75% מחולות תסמונת רט מצליחות לחיות עד גיל 35. אולם, תוחלת חייהן של חולות תסמונת רט מתקצרת לעיתים קרובות בגלל מוות פתאומי, כנראה בגלל הפרעה בקצב פעימות הלב, הפרעות נשימה הקשורים בהפרעה במערכת העצבים האוטונומית של הילדות, או מהתקף אפילפטי קשה בשינה.

מספר הבנים חולי תסמונת רט קטן בהרבה (1:1,000 מהבנות), אך עדיין הסיכוי קיים. ישנם בנים – אלה הנושאים מוטציות דומות לבנות – שתמונתם קשה ביותר וכוללת אנצפלופתיה (פגיעה מוחית הנגרמת עקב עליה בריכוז הרכיבים החנקניים בדם) מוּלדת עם טונוס שרירים נמוך במיוחד מיקרוצפליה קיצונית (מיקרו – קטן, צפליה – ראש, מכאן: ראש קטן במיוחד), היעדר כמעט מוחלט של אבני דרך, אפילפסיה, זיהומי ריאה ומוות מוקדם.

מעטים מהבנים חולי תסמונת רט שנראים ממש כמו בת עם תסמונת רט, זאת, בדרך כלל, במצבים גנטיים מיוחדים של כרומוזומים XXY וכן בנים עם מוטציות קלות יחסית המראים תמונת פיגור עם מלווים מגוונים.

בכל העולם היחס בין לידה של תינוקת עם תסמונת רט לתינוקת בריאה היא 1:10,000, בישראל ידוע על כ-180 בנות ומספר בנים בעלי תסמונת רט.

ברוב המקרים תסמונת רט אינה תורשתית (למרות היותה תמיד גנטית), כיוון שמדובר על מוטציות חדשות. ב-0.5%-1% ישנה או הורשה אימהית או מוזאיקה העלולה לחזור על עצמה ולא ניתנת לניבוי מראש.

למרות הסטריאוטיפיות וקשיי התקשורת, בנות עם תסמונת רט – לאחר שלב הנסיגה – מעוניינות באנשים, יוצרות קשר עין מצוין ומחפשות תקשורת, לעומת ילדים אוטיסטים הנמנעים מקשר עין ולעיתים מעדיפים חפצים על אנשים.

התקשרות היא על ידי לוחות תקשורת היכולים לעלות במורכבותם עם הזמן. בעזרת מתגים המסמנים "כן" ו"לא", בעזרת EYE POINTING לתמונות ולעתים גם לטקסט כתוב. יש ללמד זאת את הילדה ולהקפיד למצוא דרכי תקשורת למרות שישנם הורים שאומרים שהם תמיד מבינים מה רצונה של הילדה – אך זה לא מספיק. במאי 2015 נכנסו מערכות מיקוד מבט לסל הבריאות ומאז חלה עלייה במספר הבנות הלוקות בתסמונת המשתמשות במערכות אלה. מערכות אלה מאפשרות למשתמשים לדבר, לשלוח מיילים, לגלוש באינטרנט ולבצע פעולות אחרות כגון אלה תוך שימוש בעיניהם בלבד.

ישנן ילדות המתחילות ללכת מאוחר יחסית, כלומר בגיל חמש-שש, בתנאי שישבו עד גיל שלוש-ארבע. היו בעבר מקרים של הליכה ממש מאוחרת (בגיל ההתבגרות) וכן חזרה להליכה אצל בנות בוגרות אחרי שהפסיקו ללכת, כל זאת לאחר עבודה פיזיותרפיסט.

ריפוי בעיסוק: קיים אצל חולות תסמונת רט, אך לעתים בעייתי בגלל מיעוט השימוש בידיים. הטיפולים המשלימים התורמים לבנות עם תסמונת רט הינם:
פיזיותרפיה:  לשמירה על הליכה, יציבה וטווחי תנועה.
תקשורת לבנייה הדרגתית של מערכת תקשורת חלופית.
מוסיקה לה הבנות מגיבות מצוין.
הידרותרפיה:  מתאימה כיוון שהבנות עובדות יפה מאוד במים וחוות שיפור תקשורת ומיומנויות מוטוריות. ורכיבה טיפולית: שגם היא הראתה הצלחות.

Top