אבחון תסמונת רט

אבחון התסמונת מתבסס קודם כל על תמונה קלינית ונתמך על ידי בדיקה גנטית.

רוב המקרים (99%) של תסמונת רט הם ספורדיים (=אקראיים), ונובעים ממוטציה חדשה.

הבדיקה הגנטית לזיהוי תסמונת רט הינה בדיקת דם המורכבת משני חלקים: בדיקת רצף הגן לאיתור מוטציות ובמידה ולא נמצאות מוטציות – השלמת הבדיקה (על אותה דוגמת דם) בבדיקת MLPA לחסרים גדולים בגן שאינם מזוהים בבדיקת הרצף.

רגישות הבדיקה הגנטית בנוכחות תסמונת טיפוסית היא כ-90%.

קריטריונים קליניים לאבחון

לשם אבחון קליני נדרשת הימצאותם של כל הקריטריונים ההכרחיים ואי הימצאותם של הקריטריונים השוללים.

קריטריונים הכרחיים לאבחון

  • אובדן מלא או חלקי של מיומנויות ידניות פונקציונליות שנרכשו.
  • אובדן מלא או חלקי של דיבור שנרכש.
  • קשיי תכנון תנועה (דיספרקסיה) וקשיי ניידות.
  • הופעת תנועות סטריאוטיפיות כגון: שטיפת ידיים, מחיאות כף, רקיעות (ידיים), הכנסת יד לפה.

קריטריונים תומכים לאבחון

התסמינים הבאים מופיעים אצל חלק מהילדות עם תסמונת רט, אך לא אצל כולן, ובדרגות חומרה שונות:

  • הפרעות נשימה בזמני ערות.
  • חריקת שיניים (Bruxism).
  • קשיי שינה מגיל הילדות המוקדמת.
  • טונוס שרירים אבנורמלי.
  • הפרעות היקפיות בזרימת דם.
  • עקמת סקוליוזה/קיפוזה.
  • הפרעות בגדילה.
  • כפות ידיים וכפות רגליים קטנות וקרות.
  • אירועי צחוק/צעקות.
  • תגובה מוחלשת לכאב.
  • תקשורת באמצעות מבט (eye pointing).

קריטריונים שוללים לאבחון

כאשר מתקיים אחד הקריטריונים הבאים, הבעיה אינה נובעת מתסמונת רט, ואין צורך לבצע בדיקה לגילוי הגן לתסמונת רט:

  • פגיעה מוחית משנית לטראומה, מחלה נוירו-מטבולית, דלקת חמורה שגורמת לבעיות נוירולוגיות.
  • התפתחות פסיכו מוטורית לא תקינה ב- 6 חודשים הראשונים.

רט לא טיפוסי – כאשר נמצאו לפחות שני קריטריונים הכרחיים מתוך הארבעה וחמישה מתוך 11 הקריטריונים התומכים.

ישנם מקרים של גנים אחרים שמוטציות בהם מראות תמונה קלינית דומה לתסמונת רט. כאשר סימני רגרסיה מופיעים לפני גיל 6 חודשים, ומלווים על פי רוב במחלה אפילפטית מוקדמת וקשה (5CDKL). צורה מולדת של התסמונת, ללא שלב ברור של נסיגה (FOXG1).

Top